為進一步健全基本公共服務體系，提高人民生活品質(zhì),，全面建設(shè)幸福江西,，省委、省政府決定,，2023年集中力量辦好包括免費提供出生缺陷防控服務在內(nèi)的10件惠民生、暖民心的實事,，4月1日起，我院全面啟動“免費提供出生缺陷防控服務”項目,，免費提供產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查服務，為婦女兒童健康保駕護航,！

■免費服務對象：

在我院產(chǎn)檢的所有孕婦,；

在我院出生或就診的所有新生兒。

■免費服務時間：2023年4月1 日—12月31日

■檢查地點：南方醫(yī)院贛州醫(yī)院（贛州市人民醫(yī)院）產(chǎn)科門診（南院區(qū)婦產(chǎn)兒科樓1樓,、北院區(qū)門診大樓5樓）咨詢及開單,。

■咨詢電話：南院，0797-5889552,；北院,，0797-8083528

■免費篩查項目

1.超聲胎兒頸項透明層檢查（NT檢查）

孕11-14周進行一次免費胎兒頸項透明層檢查（NT 檢查）,。篩查胎兒主要解剖學結(jié)構(gòu)，檢出一些嚴重或明顯的超聲異常表現(xiàn),，發(fā)現(xiàn)某些疑似發(fā)育異常的胎兒,。

2.產(chǎn)前血清學檢查（孕早期唐篩）

在孕9-13+6周提供一次 21-三體綜合征、18-三體綜合征早孕血清生化免疫篩查,。

3.孕婦地中海貧血基因檢測

地貧基因檢測可從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)一些常見類型的地貧攜帶者,，通過進一步對其配偶的基因檢測，評估后代的地貧風險,，結(jié)合產(chǎn)前診斷干預措施，可有效預防重型地貧患兒的出生,。

4.胎兒六大畸形超聲常規(guī)檢查

在孕 16-24 周、孕 30-34 周各進行一次常規(guī)超聲篩查,，排查胎兒六大畸形,，即：無腦畸形、嚴重腦膜腦膨出,、嚴重開放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、嚴重胸腹壁缺損 伴內(nèi)臟外翻,、單心室,、四肢嚴重短小的致死性骨發(fā)育不良。

5.新生兒遺傳代謝病篩查

新生兒遺傳四項篩查及相應篩查指標：

1）苯丙酮尿癥（PKU）,、四氫生物蝶呤缺乏癥（BH4D）：檢測 苯丙氨酸（Phe）,；

2）先天性甲狀腺功能低下癥（CH）：  檢測促甲狀腺激素（TSH）,；

3）先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH) ：檢測17-羥孕酮（17-OHP),；

4）葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）：檢測 G6PD酶活性,。

6.新生兒遺傳性耳聾基因檢測

耳聾約60%與遺傳因素有關(guān)，新生兒耳聾基因篩查可做到：

（1）發(fā)現(xiàn)藥物性致聾基因和遲發(fā)性耳聾基因攜帶者,，通過健康宣教避免藥物性耳聾或減緩遲發(fā)性耳聾的發(fā)生,；

（2）明確分子病因；

（3）識別遺傳性耳聾生育高危人群,，有效避免后代發(fā)生耳聾,。

目前已發(fā)現(xiàn)的致聾基因多達上百個,，耳聾基因篩查的局限性：常規(guī)做幾個最常見的耳聾基因和發(fā)生頻率最高的位點,，也有漏診的風險,。

7.新生兒聽力篩查

新生兒聽力篩查主要是通過耳聲發(fā)射、自動聽性腦干反應和聲阻抗等電生理學方法檢測,，在新生兒出生后自然睡眠或安靜狀態(tài)下進行的客觀、快速和無創(chuàng)的檢查,。

8.新生兒先天性心臟病篩查

新生兒先天性心臟病篩查采用“雙指標法”，即采用心臟聽診+脈搏血氧飽和度檢測2項指標,。“雙指標法”在新生兒早期篩查先天性心臟病,，簡單易行、無創(chuàng)傷性,、具有較高的可靠性。